Смотреть больше слов в «Молекулярной биологии и генетике. Толковом словаре»
(hypervalinaemia; Гипер- + Валин + греч. haima кровь)наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валинтрансферазы с повышением концентрации ... смотреть
гипервалинемия (hypervalinaemia; гипер- + валин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин-трансферазы с повыш... смотреть
(hypervalinaemia; гипер- + валин + греч. haima кровь) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин-трансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и комы, позднее - гипотрофией, общей мышечной гипотонией, гиперрефлексией, гиперкинезами, отставанием в психическом развитии; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
С первых месяцев жизни проявляется рвотой, ведущей к дегидратации, позднее – дистрофией. Рано обнаруживается общая мышечная гипотония, сочетающаяся с сухожильной гиперрефлексией, гиперкинезами, нистагмом. Отставание психического развития. В сыворотке крови и в моче выраженный избыток валина, обусловленный энзиматическим блоком. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали Wada и соавт.... смотреть
ж. hypervalinemia